7-jarige jongen met huidaandoening gered door nieuwe kweekhuid

7-jarige jongen met huidaandoening gered door nieuwe kweekhuid

Een jongetje dat in acuut levensgevaar verkeerde doordat een groot deel van zijn opperhuid was verdwenen, is succesvol behandeld met een genetische techniek. Hij leed aan een zeldzame erfelijke huidaandoening.  

Wetenschappers hebben het leven van een 7-jarig jongetje dat leed aan een ernstige erfelijke huidaandoening gered door hem een volledig nieuwe, gezonde huid te geven. Dat deden ze door de genetische fout te verbeteren, uit de gecorrigeerde cellen huid te kweken en deze vervolgens te transplanteren naar het jongetje. Het resultaat tonen ze in de nieuwste editie van Nature.

Het jongetje is inmiddels weer gezond, ook 21 maanden na de operatie. ‘De huid van het jongetje is op sommige plekken iets rimpeliger dan normaal en de kleur is niet helemaal homogeen, maar verder verschilt deze niet van normale huid’, zegt de Italiaanse celbioloog Michele de Luca, hoofdauteur van het artikel.

Een foto van het Duitse jongetje bij zijn opname in 2015 in het ziekenhuis van Bochu toont dat ruim 60 procent van zijn opperhuid was verdwenen, waardoor zijn huid felrood was. Hij was in acuut levensgevaar, zonder opperhuid was hij amper beschermd tegen infecties en het verlies van vocht, eiwitten en mineralen. De artsen krijgen een dubbele bacteriële infectie bij de jongen niet onder controle.

“Op sommige plekken iets rimpeliger en de kleur niet helemaal homogeen, maar verder verschilt deze niet van normale huid” – Italiaanse celbioloog Michele de Luca, hoofdauteur van het artikel.

De jongen heeft een ernstige vorm van epidermolysis bullosa (EB), oftewel ‘huidaandoening met blaren’. De oorzaak van de zeldzame erfelijke aandoening is een mutatie in een gen dat noodzakelijk is voor de vorming van een eiwit dat de opperhuid aan de onderliggende lederhuid verankert. Hierdoor raakt die bij de minste beschadiging los. Tegen deze huidaandoening is nog geen remedie.

De Duitse artsen hebben contact opgenomen met collega’s aan de universiteit van Modena in Italië. Zij slaagden er eerder in een milde vorm van de ziekte te behandelen door een stukje aangetaste huid te vervangen met gekweekte huid, waarvoor ze genetisch gerepareerde cellen afkomstig van de patiënt gebruikten.

De behandeling van het 7-jarige jongetje gaat veel verder. Ze nemen een stukje van 4 vierkante centimeter onaangetaste huid. Met behulp van een onschadelijk virus brengen ze het gecorrigeerde gen in voor het bindeiwit. Vanuit deze cellen kweken ze bijna een vierkante meter aan lapjes huid. In drie operaties transplanteren de Duitse chirurgen deze lapjes naar het jongetje en vervangen zo 80 procent van zijn huid.

“Een gen dat op de verkeerde plek belandt in het dna, kan in het ongunstigste geval de cel zo ontregelen dat er kanker ontstaat” – Esther Middelkoop, bijzonder hoogleraar huidregeneratie en wondgenezing in VUmc.

‘Geluk gehad’

De onderzoekers hebben geluk gehad met hun genetische techniek, die niet erg precies is in het rechtzetten van dna-fouten, zegt Esther Middelkoop, bijzonder hoogleraar huidregeneratie en wondgenezing in het VUmc en het Rode Kruis Ziekenhuis in Beverwijk, die niet betrokken was bij de studie. ‘Een gen dat op de verkeerde plek belandt in het dna, kan in het ongunstigste geval de cel immers zo ontregelen dat er kanker ontstaat. Dat lijkt hier niet gebeurt.’

Als brandwondenonderzoeker is ze verheugd te zien dat de beschreven strategie een complete, stabiele opperhuid kan opleveren. Ook brandwonden kunnen namelijk worden behandeld met gekweekte opperhuid, in dat geval zonder genetische reparatie.

‘Daarbij hadden we altijd nog enige reserve, omdat we niet goed wisten of de gekweekte huidcellen zich na transplantatie kunnen blijven vermenigvuldigen’, zegt Middelkoop. ‘Zo niet, dan sterft de getransplanteerde huid snel af, omdat de opperhuid zich elke maand vernieuwt.’

Techniek is nog niet heel precies in het rechtzetten van dna-fouten.

Bron: Volkskrant

Lees meer over Epidermolysis Bullosa