ICHTHYOSIS VULGARIS
De huidafwijkingen zijn bij de geboorte niet aanwezig. Als het kind enkele maanden oud is, maar soms ook pas later, ontstaat op de huid van de romp, de armen en de benen een grijsachtige schilfering. Bijna de hele huid is droog. De huid in de oksels, de elleboogsholten en de knieholten ziet er echter altijd normaal uit.
De huidafwijkingen verbeteren meestal tijdens de zomer en verergeren tijdens de winter. Deze vorm van ichthyosis gaat in veel gevallen samen met constitutioneel eczeem.
De handlijnen en plooien van de voetzolen zijn opvallender dan bij mensen zonder ichthyosis. Het gaat niet gepaard met afwijkingen in andere organen.
X-GEBONDEN RECESSIEVE ICHTHYOSIS
Het komt alleen voor bij jongens en mannen.
Enkele maanden na de geboorte ontstaat op de romp, de armen en de benen een bruine schilfering. De huidafwijkingen zijn vaak heel opvallend in de nek. In ernstige gevallen zijn donkerbruine, schubachtige verdikkingen op de huid aanwezig. De gehele huid is droog. Ook de oksels, elleboogsholten en knieholten kunnen droog zijn. Aan de handpalmen en voetzolen worden geen afwijkingen gezien.
Soms kan X-gebonden recessieve ichthyosis gepaard gaan met troebelingen van het hoornvlies van de ogen. Dit heeft geen nadelige gevolgen voor het gezichtsvermogen.
Bij kinderen met X-gebonden recessieve ichthyosis komt het vrij vaak voor dat de testikels niet zijn ingedaald. Bij vrouwen die zwanger zijn van een kind met X-gebonden recessieve ichthyosis kan de bevalling soms moeizaam verlopen.
LAMELLAIRE ICHTHYOSIS
De verschillende vormen van lamellaire ichthyosis kunnen bij de geboorte al in ernstige mate aanwezig zijn. Het kind heeft in dat geval een gladde, strakke laag over de huid van het gehele lichaam. Dit wordt een collodion baby genoemd. Na verloop van tijd barst de bedekkende laag open en verdwijnt vervolgens.
De klachten later in het leven kunnen verschillen. Deze kunnen bestaan uit grove schubben, donkerbruine schubben, gebarsten huid, rode huid. Als gevolg van de afwijkingen in het gezicht kunnen de onderoogleden naar buiten toe worden gekeerd (ectropion).
Soms kunnen nagelafwijkingen aanwezig zijn en kan de haargroei op het hoofd verminderd zijn.
CONGENITALE BULLEUZE ICHTHYOSIFORME ERYTRODERMIE
Bij de geboorte is de gehele huid rood en vertoont oppervlakkige loslating of blaarvorming. In de loop der tijd nemen de roodheid en de blaarvorming geleidelijk af en ontstaat een dikke verhoorning van de huid.
De verhoorning is het meest uitgesproken in de hals, de oksels, de elleboog- en knieholten en in de liezen. Op latere leeftijd kunnen nog steeds blaren ontstaan, bijvoorbeeld ten gevolge van wrijving. De huid kan een ranzige lucht verspreiden. De handpalmen en voetzolen zijn soms verdikt door een eeltlaag.
